Introducción
La heterotopía cerebral es un grupo de malformaciones corticales que se produce por defectos en la migración neuronal durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por la presencia de neuronas ubicadas en localizaciones anormales, fuera de la corteza cerebral, lo que puede generar focos epileptogénicos de difícil control farmacológico.
Dentro del espectro de las heterotopías, se encuentran las formas subependimarias (periventriculares), las heterotopías en banda (subcorticales) y formas focales que pueden comprometer diferentes regiones cerebrales. Estas malformaciones constituyen una causa reconocida de epilepsia refractaria, es decir, aquella que no responde adecuadamente al tratamiento con fármacos antiepilépticos convencionales.
Cuando la epilepsia es refractaria y existe una lesión estructural identificable, como en el caso de la heterotopía, la cirugía de epilepsia se convierte en una opción terapéutica relevante. En este contexto, la evaluación neuropsicológica juega un papel fundamental: permite conocer el perfil cognitivo del paciente antes de la intervención, anticipar posibles riesgos quirúrgicos sobre funciones cerebrales y, posteriormente, documentar los cambios cognitivos que se producen tras la cirugía.
El presente estudio de caso fue desarrollado en la Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas Jaime Fandiño Franky (FIRE), con el objetivo de describir el perfil neuropsicológico pre y postquirúrgico de un paciente con heterotopía como causa de epilepsia refractaria, contribuyendo al conocimiento clínico sobre esta condición.
Objetivo del Estudio
Describir el perfil neuropsicológico pre y post quirúrgico en un paciente con heterotopía cerebral como causa de epilepsia refractaria, evaluado en la Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas Jaime Fandiño Franky, con el fin de identificar cambios cognitivos asociados a la intervención neuroquirúrgica y aportar evidencia clínica sobre el abordaje integral de esta condición.
Información del Paciente
Se describe el caso clínico de un paciente femenino de 56 años de edad, lateralidad diestra, bachiller, que refiere haber iniciado crisis epilépticas desde los 16 años, con un progresivo empeoramiento en la frecuencia de las mismas. La paciente presentaba crisis de tipo focal con pérdida de conciencia, descrita como episodios de desconexión con el medio, con evolución a bilateral tónico-clónica, con una frecuencia que podía alcanzar hasta 4 o 5 crisis diarias. También reportaba crisis mioclónicas que afectaban principalmente extremidades superiores, incluyendo caída de objetos de las manos, compromiso del tronco facial y desviación de la comisura labial.
Metodología
Se empleó un diseño de estudio de caso, en el cual se realizó una evaluación neuropsicológica integral tanto en fase prequirúrgica como postquirúrgica. Se utilizaron instrumentos estandarizados y validados para la exploración de las principales funciones cognitivas.
Instrumentos aplicados
- Escala de Inteligencia de Wechsler para Adultos (WAIS-IV): evaluación de capacidad intelectual global, comprensión verbal, razonamiento perceptual, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento.
- Evaluación Cognitiva Montreal (MoCA): screening cognitivo que evalúa atención, concentración, funciones ejecutivas, memoria, lenguaje, capacidades visuoconstructivas, cálculo y orientación.
- Curvas de memoria verbal: evaluación de aprendizaje, retención y recuperación de información verbal.
- Pruebas de funciones ejecutivas: evaluación de planificación, flexibilidad cognitiva, control inhibitorio y toma de decisiones.
- Neuroimagen: resonancia magnética cerebral con protocolo de epilepsia para identificación y localización de la heterotopía.
La evaluación prequirúrgica se realizó con el objetivo de establecer una línea base del funcionamiento cognitivo y contribuir a la toma de decisiones quirúrgicas. La evaluación postquirúrgica permitió documentar los cambios en el perfil neuropsicológico tras la intervención.
Resultados
Evaluación Cognitiva Montreal (MoCA)
La comparación de los puntajes de la MoCA entre la evaluación prequirúrgica y postquirúrgica evidenció cambios significativos en varias funciones cognitivas:
| Dominio cognitivo | Pre | Post |
|---|---|---|
| Visuoespacial / Ejecutiva | 3/5 | 4/5 |
| Identificación | 3/3 | 3/3 |
| Atención | 3/6 | 4/6 |
| Lenguaje | 1/3 | 2/3 |
| Abstracción | 1/2 | 2/2 |
| Recuerdo diferido | 0/5 | 1/5 |
| Orientación | 5/6 | 6/6 |
| Total | 16/30 | 22/30 |
Se observa una mejoría global de 16 a 22 puntos, con avances particularmente notables en los dominios de atención, lenguaje, abstracción y orientación. El recuerdo diferido, aunque mejoró ligeramente, continuó siendo el dominio con mayor compromiso, lo que es consistente con las alteraciones de memoria frecuentemente asociadas a la epilepsia crónica.
Capacidad intelectual (WAIS-IV)
La evaluación con la Escala de Inteligencia de Wechsler para Adultos reveló un perfil prequirúrgico con compromiso en memoria de trabajo y velocidad de procesamiento, dominios frecuentemente afectados en pacientes con epilepsia refractaria. Tras la intervención quirúrgica, se documentó una mejora en el desempeño general, con una recuperación parcial en velocidad de procesamiento y mayor estabilidad en comprensión verbal y razonamiento perceptual.
Curvas de memoria
En la evaluación prequirúrgica, la curva de aprendizaje verbal mostró un patrón aplanado con dificultades significativas en la consolidación y evocación de información. En la evaluación postquirúrgica, se evidenció una curva de aprendizaje con mejor progresión, lo que sugiere una mayor capacidad de codificación y retención de material verbal tras la reducción de la actividad epiléptica.
Discusión Clínica
Los resultados de este estudio de caso evidencian la relevancia de la evaluación neuropsicológica como herramienta esencial en el abordaje integral de pacientes con epilepsia refractaria candidatos a cirugía. La documentación del perfil cognitivo pre y postquirúrgico permite no solo medir el impacto de la intervención, sino también orientar la planificación de estrategias de rehabilitación cognitiva individualizadas.
En este caso particular, la heterotopía como malformación del desarrollo cortical generaba un foco epileptogénico de difícil control, con consecuencias acumulativas sobre el funcionamiento cognitivo. La mejoría observada tras la cirugía en dominios como atención, lenguaje y abstracción sugiere que la reducción de la carga epiléptica permite una reorganización funcional parcial.
Es importante destacar que la memoria de evocación diferida continuó siendo el dominio con mayor compromiso, lo cual es consistente con la literatura que describe alteraciones mnésicas persistentes en pacientes con epilepsia de larga evolución. Este hallazgo refuerza la necesidad de implementar programas de rehabilitación neuropsicológica enfocados en estrategias compensatorias de memoria tras la intervención quirúrgica.
El seguimiento neuropsicológico longitudinal constituye una herramienta invaluable para comprender la trayectoria cognitiva del paciente, ajustar intervenciones terapéuticas y proporcionar información relevante al equipo interdisciplinario de epilepsia.
Conclusión
Se presentó un caso de heterotopía nodular subependimaria como causa de epilepsia refractaria en el que se realizó una intervención quirúrgica tipo callosotomía, con mejoría en el rendimiento cognitivo global y reducción de las crisis. Se evidenció una mejoría clínicamente significativa en el puntaje de la MoCA (de 16 a 22 puntos), con avances particulares en atención, abstracción, lenguaje y orientación.
Este caso ilustra la importancia del trabajo interdisciplinario en epilepsia, integrando una evaluación neuropsicológica rigurosa como parte fundamental del proceso pre y postquirúrgico. Los resultados contribuyen a la evidencia sobre las posibilidades de recuperación cognitiva en pacientes sometidos a cirugía de epilepsia y subrayan la necesidad de programas de rehabilitación neuropsicológica como parte del manejo integral.